Guadalupe Victoria, Dgo. Más de cinco mil 500 enfermedades raras contempladas por la OMS, ha implicado trabajar en el acceso, protocolos de tratamiento, formación de especialistas e identificación temprana de los síntomas e investigación.

Uno de los principales objetivos, es contar con diagnósticos tempranos desde el primer nivel de atención y, a partir de ahí, transitar hacia la atención integral especializada y gratuita.

Se consideran enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil. A nível mundial, se estima que existen 300 millones de individuos con algún tipo de enfermedad rara.

La detección representa para el paciente una “odisea diagnóstica”, ya que pasan por diferentes especialistas y tratamientos sin resultado. “Pueden pasar años para que conozca el nombre de su enfermedad; incluso algunos fallecen sin conocer su diagnóstico”.

Diagnosticar estas enfermedades en etapas neonatales y pediátricas, por lo que recomendó a especialistas que cuando observen que los tratamientos no son efectivos, sospechen que puede tratarse de una enfermedad rara, y se solicite una interconsulta con un genetista, que es el encargado del estudio de los genes, así como la información genética de madres y padres de familia.

La mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético, por lo que es necesario realizar pruebas secuenciales de ADN para identificar variaciones o mutaciones que pueden causar o aumentar el riesgo de un trastorno de este tipo.

También, hay factores ambientales como la dieta, tabaquismo o sustancias químicas que pueden propiciar el desarrollo de la enfermedad.

El Inmegen es una institución que planea y dirige actividades de investigación científica a través de proyectos de investigación básica, clínica, médica y genómica poblacional. Es formadora de recursos humanos y mantiene estrecha colaboración con instituciones similares en el país y el extranjero.

Por: Edsson Zamarripa