Mujer padece enfermedad tan rara que no tiene nombre
14/11/2022 - Hace 1 año en InternacionalMujer padece enfermedad tan rara que no tiene nombre
Reino Unido.- Debbie Schwartz, de 47 años, padece una enfermedad tan rara que no tiene nombre, incluso cuando era adolescente, los médicos le decían que todo estaba en su cabeza.
Durante años, los expertos han tratado de identificar la enfermedad que padece la mujer, pero no lo han logrado. Ahora está entre los primero pacientes en ser tratados en la primera clínica en Reino Unido especializada en síndromes sin nombre.
Durante su adolescencia, Schwartz estuvo la mayor parte del tiempo viajando por todo el país, debido a que su padres querían saber qué le pasaba a su única hija.
«Me llevaban de un lado a otro. A hospitales en Newcastle y en Londres. Pero cuando a una niña de 11 años le dicen que las pruebas no muestran nada y tus padres escuchan eso, no piensan que los médicos estén equivocados, porque hicieron todas esas pruebas. Así que el diagnóstico debe ser que te lo has inventado«, relató.
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A pesar de que su vista, habla, audición y movilidad se deterioraron, la mujer terminó la carrera de bioquímica en Londres. Pero en el 2000, sufrió un colapso y estuvo en el hospital durante 10 meses y desde ese momento no volvió a trabajar ni a caminar.
«Entonces se decidió que no era asma y empecé a hacerme un montón de pruebas con diferentes médicos. Empezaban entusiasmados, porque era un caso único y pensaban que era interesante; pero perdían el interés cuando hacían las pruebas y seguían sin poder llegar a un diagnóstico«, mencionó.
Fue hasta 2005, que le dieron un diagnóstico parcial de enfermedad mitocondrial. Lo cual es un grupo afectaciones causadas por defectos en partes clave de las células del cuerpo. Así mismo, se le diagnosticaron tres «trastornos muy raros».
Finalmente, con la ayuda de los expertos la primera clínica nacional de síndromes sin nombre de Reino Unido, Debbie Schwartz confía en que su situación cambiará.
