El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los dos años de edad aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas, lo que se conoce como hiperfagia y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.
En los bebés los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
•Poco tono muscular.
•Rasgos faciales distintivos.
•Reflejo de succión deficiente.
•Capacidad de respuesta generalmente deficiente.
•Genitales subdesarrollados.
De la niñez temprana a la adultez, los signos y síntomas que pueden estar presentes son:
•Antojos de alimentos y aumento de peso.
•Órganos sexuales subdesarrollados.
•Crecimiento y desarrollo físico deficiente.
•Deterioro cognitivo.
•Retraso del desarrollo motor.
•Problemas del habla.
•Problemas de conducta.
•Trastornos del sueño.
Complicaciones
Las complicaciones son diversas, pero las más destacadas es que las personas con síndrome de Prader Willis tienen poca masa muscular, por lo que requieren menos calorías que el promedio, y es posible que no estén físicamente activas. Esta combinación de factores hace que sean propensas a la obesidad y a los problemas médicos relacionados, como:
•Diabetes de tipo 2
•Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas
•Apnea del sueño
También hay complicaciones por producción inadecuada de hormonas, las cueles son:
•Esterilidad.
•Osteoporosis.
Ante este tema, el doctor José Ramón Soto Álvarez, especialista en genética médica, dijo que este padecimiento es poco común, sin embargo, el riesgo existe y los padres de familia deben estar alertas a cualquier síntoma que el menor presente.
Aseguró que el padecimiento es tan poco común que la literatura sostiene que solo uno de 15 mil recién nacidos puede padecerlo, e incluso hay registros en los que no se ha detectado más que un caso entre 50 mil recién nacidos.
Prevención
En este problema genético la prevención es pieza clave, pues si ya se tiene un hijo con el síndrome de Prader-Willi y está en sus planes tener otro bebé, se debe buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar el riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, el riesgo existente es del uno por ciento, según los especialistas.
Por: Harimm García
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