Científicos logran eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down
02/03/2025 - Hace 13 horas en InternacionalCientíficos logran eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down
Un grupo de investigadores ha alcanzado un logro sin precedentes en la lucha contra el síndrome de Down al eliminar con éxito el cromosoma adicional responsable de esta condición en células de laboratorio.
Este avance, publicado en un estudio reciente, podría abrir las puertas a futuras terapias para tratar este síndrome genético que afecta a millones de personas en todo el mundo.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, se produce cuando una persona nace con una copia extra del cromosoma 21. A pesar de los avances en el diagnóstico prenatal y preimplantacional, la eliminación de este cromosoma adicional en las células trisómicas ha sido un desafío para la ciencia.
En este revolucionario estudio, los científicos utilizaron la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para lograr la eliminación del cromosoma objetivo.
A diferencia de métodos anteriores, este enfoque permite una eliminación más eficiente y precisa del cromosoma adicional, abriendo nuevas posibilidades para el tratamiento del síndrome de Down.
Efectividad de la técnica
Los investigadores demostraron la efectividad de esta técnica en diversas células, incluidas las células madre pluripotentes inducidas y los fibroblastos. Además, la eliminación temporal de los genes de respuesta al daño del ADN y el rescate cromosómico han demostrado ser clave para restaurar las firmas genéticas y mejorar los fenotipos celulares.
Este avance se basa en el descubrimiento de hace más de 50 años de que una copia adicional del cromosoma 21 es la causa del síndrome de Down. El sistema CRISPR-Cas9, utilizado en este estudio, ha emergido como una herramienta poderosa para la edición del genoma, permitiendo la manipulación precisa de secuencias de ADN en el genoma.
A pesar de representar un avance significativo en la investigación del síndrome de Down, se necesita más investigación para comprender completamente los mecanismos involucrados y desarrollar terapias seguras y eficaces para su eventual uso en humanos.
