Una investigación reciente publicada en la prestigiosa revista Nature y llevada a cabo por las universidades de Copenhague y Stanford (EE.UU) ha arrojado luz sobre la relación entre el síndrome de Down y el desarrollo de la leucemia en niños y niñas con esta condición genética.

El síndrome de Down, que afecta a uno de cada 700 niños en el mundo y se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, ha sido vinculado en diversas ocasiones con un mayor riesgo de desarrollar leucemia, una enfermedad grave del sistema sanguíneo.

El equipo de investigadores secuenció los genes de más de 1.1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down, con el objetivo de comprender cómo el cromosoma 21 adicional afecta el empaquetado del ADN dentro de las células sanguíneas.

Los resultados del estudio revelaron que las células sanguíneas de personas con síndrome de Down presentan cambios específicos que alteran la regulación de determinados genes, lo que podría contribuir al desarrollo de la leucemia.

Rebecca Moller, investigadora de la Universidad de Copenhague y firmante del estudio, explicó que el cromosoma adicional en el síndrome de Down modifica la forma en que se empaqueta el ADN dentro de las células, lo que a su vez afecta la regulación genética y aumenta el riesgo de leucemia en estos pacientes.

Universidad de Copenhague

Además, los investigadores descubrieron que las células madre sanguíneas de personas con síndrome de Down presentan desregulaciones en los genes implicados en la producción de glóbulos rojos, lo que puede explicar los altos niveles de glóbulos rojos presentes en los recién nacidos con esta condición genética.

Las personas con síndrome de Down producen más mitocondrias

Un hallazgo sorprendente fue la presencia de un mayor número de mitocondrias en las células madre sanguíneas de personas con síndrome de Down.

Estas estructuras celulares, encargadas de generar energía, pueden producir moléculas nocivas que dañan el ADN y crean mutaciones que favorecen el desarrollo de leucemia, según Andrew Marderstein, investigador de la Universidad de Stanford.

Los resultados de este estudio resaltan la importancia de comprender la compleja interacción entre la genética y el entorno celular de las células sanguíneas en personas con síndrome de Down, lo que resulta fundamental para comprender cómo se desarrollan las células sanguíneas y cómo prevenir o tratar la leucemia en estos pacientes.

Esta investigación abre nuevas puertas para el estudio y tratamiento de la leucemia en personas con síndrome de Down, y destaca la importancia de seguir investigando en este campo para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de salud de estos pacientes.

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