Google DeepMind ha desarrollado una inteligencia artificial llamada AlphaMissense, capaz de identificar mutaciones en el código genético humano responsables de enfermedades.

AlphaMissense fue entrenada con datos genéticos de humanos y primates para detectar «fallas» en el código genético, y aunque logró identificar el 89% de estas, muchas de ellas podrían ser inofensivas o relacionadas con enfermedades graves.

El sistema de Google simuló más de 216 millones de combinaciones posibles de proteínas en el ADN humano, de las cuales aproximadamente 71 millones se consideraron «sin sentido». De estas, el 32% se calificó como patógeno y el 57% como potencialmente benigno.

La inteligencia artificial tiene el potencial de acelerar la comprensión de las variantes genéticas y mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, y Google DeepMind ha puesto a disposición sus predicciones para la comunidad científica.

A pesar de los avances, los datos generados por la inteligencia artificial aún deben ser verificados por otros científicos, y hay preocupaciones sobre la complejidad del modelo y su aplicabilidad en casos clínicos reales.

Google DeepMind enfatiza que las predicciones deben ser interpretadas junto con otras fuentes y no se deben utilizar directamente en situaciones clínicas.

Sin embargo, este trabajo podría ayudar a diagnosticar desórdenes genéticos y enfermedades raras de manera más efectiva y podría contribuir al avance de la genómica y las ciencias biológicas en general.

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